redakce Reflektor

Léčba SMA je tu nejen pro děti

Spinální muskulární atrofie (SMA) je geneticky podmíněné onemocnění. U většiny pacientů se nemoc začíná rozvíjet do dvou let věku. Ještě donedávna neměli malí pacienti moc šancí na přežití, v posledních pěti letech však zaznamenala léčba SMA převratné změny. A netýká se to jen dětí. 

Text: Anna Kudrnáčková 
Foto: Jan Šilpoch

Vzácná nemoc postihla také malou Boženku, dceru Václava Hradilka, který dnes vede pacientskou organizaci SMÁci. Bylo to ještě v době, kdy se rodiče nemocných dětí dozvídali od dětských neurologů velmi nepříznivou zprávu, totiž že jejich dítě se kvůli dechové nedostatečnosti dožije přibližně dvou let. Hradilkovi se s tím ale nesmířili. „Začali jsme cestovat za informacemi, psali jsme po celém světě a zajímali se o klinické studie,“ vypráví sympatický pětatřicátník.

V období, kdy už bylo znatelné, že jeho dcera ztrácí hlas a začíná mít problémy s polykáním, navázali Hradilkovi kontakt s lékařem z Belgie, který jim nabídl, že by jejich dcera mohla podstoupit léčbu vůbec prvním registrovaným lék na SMA, Spinrazou. Stalo se tak o půl roku později, v roce 2017 v Paříži. „Efekt léčby je významný, dceřin stav se stabilizoval a mírně zlepšil,“ hodnotí dnes Václav Hradilek, který problematiku léčby spinální svalové atrofie bedlivě sleduje nejen kvůli své dceři, ale i kvůli desítkám dalších dětských i dospělých pacientů. 

Doména dětských neurologů 

Spinální muskulární atrofie se ve většině případů začíná rozvíjet v prvních měsících po narození. Nejtěžšími formami onemocnění, tedy formou 1 a 2, trpí podle MUDr. Jany Haberlové z Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice v Motole až 90 % pacientů. „Další dva typy této nemoci se objevují později, při SMA typu 3 jsou pacienti schopni chůze v dětském věku a u SMA typu 4 se nemoc objeví až v dospělém věku. Příznaky jsou mírnější a pacienti mají například problém s chůzí,“ upozorňuje lékařka.

Jde o nemoc, které je doménou především dětských neurologů. A to je problém. Aktuálně eviduje pacientská organizace 82 dospělých pacientů s SMA – a třicítka z nich na léčbu ještě nedosáhla.

Také proto jde o nemoc, která je především doménou dětských neurologů. A to je problém. Aktuálně eviduje pacientská organizace SMÁci 82 dospělých pacientů s SMA – a třicítka z nich na léčbu ještě nedosáhla. Přitom dětští pacienti jsou na léčbě všichni. „Chtěli bychom jim v tom pomoci, protože léčba tu je i pro dospělé a měl by ji dostat každý pacient, který o ni zažádá,“ říká rezolutně Václav Hradilek. K situaci nepřispívá ani nedostatečný počet neuromuskulárních center, potažmo neurologů, kteří by se dospělým s SMA věnovali. V současnosti jsou centra čtyři, a to v pražských nemocnicích v Motole a v Krči, dále v Brně a Ostravě. 

Léčba pokročila 

Spinální muskulární atrofie je nemoc, při které se kvůli chybějící bílkovině v těle nervu periferního motoneuronu mění svaly na vazivo a tuk. Takto změněné svaly se už nedají vrátit zpět. Vědci ale už přišli na to, jak si s nemocí poradit. Pacientům jsou v současnosti k dispozici tři různé léky. Už zmíněná Spinraza a také Evrysdi patří k medikamentům, které jsou vhodné jak pro děti, tak pro dospělé a užívají se celoživotně. Spinraza se podává jednou za čtyři měsíce infuzí do páteřního kanálu, Evrysdi je sirup, který se bere denně. Pro nejmladší pacienty do 13,5 kg je tu ještě Zongelsma. Ta přímo nahrazuje chybějící gen, a jde tak o vůbec první příklad systémové genové léčby v medicíně. „Pomocí jediné infuze zaplavíte tělo pacienta genovým vektorem, který nese chybějící gen. Když se zabuduje do jádra buněk pacienta, začne vytvářet bílkovinu, která pacientovi chybí. A jelikož nervové buňky se nedělí, vydrží v jeho těle minimálně po dobu pěti let,“ vysvětluje lékařka Jana Haberlová.

„Pokud by se děti dostaly k léčbě v bezpříznakovém období, mohly by být naprosto zdravé. Tímto způsobem by se dala nemoc v podstatě vymítit,“ říká k inovativní léčbě SMA lékařka dětské neurologie v Motole Jana Haberlová.

Všechny léky na SMA jsou už pacientům hrazeny z veřejného zdravotního pojištění nebo je možné je získat formou specifického léčebného programu. To se týká léku s molekulou risdiplam, tedy Evrysdi. I ten by ale mohl být hrazen podle pacientské organizace SMÁci v nejbližší době. Kromě už schválené léčby jsou ve fázi klinických studií také desítky léků, které modifikují právě druhotné změny ve svalech. „Léčba se bude stále zdokonalovat. Už to, že tady před pěti lety nebylo vůbec nic a najednou se objevuje pomalu každý rok jeden nový lék, je vlastně zázrak,“ hodnotí dětská neuroložka Jana Haberlová.  

Snaha o screening novorozenců 

Zongelsmu, tedy nejmodernější lék pro nejmenší děti, začali neurologové v Motole aplikovat před sedmi měsíci. Zatím pomohli přibližně deseti pacientům. „První dvě děti jsme odléčili loni v květnu. Vidíme na nich, že se zlepšují, postaví se, obcházejí nábytek, ale nemůžeme předpokládat, že budou jako jejich zdraví vrstevníci. V jejich svalech totiž už došlo k nevratným změnám. Proto je důležité zachytit děti, kterým hrozí riziko této nemoci, co nejdříve,“ upozorňuje lékařka Jana Haberlová.

„Psali jsme po celém světě, zajímali se o klinické studie,“ vzpomíná Václav Hradílek. Dnes už je léčba, kteréá Božence pomohla, dostupná i u nás.

Spolu s pacientskou organizací SMÁci se proto intenzivně snaží o prosazení novorozeneckého screeningu. „Pokud by se děti dostaly k léčbě v bezpříznakovém období, mohly by, podle toho, co uvádějí klinické studie, být naprosto zdravé. Tímto způsobem by se nemoc dala v podstatě vymýtit. Aby však mohl být novorozenecký screening spuštěn, musela by se změnit legislativa – a to je běh na dlouhou trať. Prvním krokem je proto zahájení pilotního projektu. V jeho rámci se budeme snažit vyladit metodiku, jak časně diagnostikovat děti po narození. Předpokládáme, že pilotní program by mohl být spuštěn už v tomto roce. A do dvou let by mohly být výsledky,“ uzavírá lékařka, která by byla ráda, kdyby se do něj povedlo zapojit alespoň 10 až 20 % všech nově narozených dětí.