Před osmi lety se manželům Hajgajdovým obrátil život vzhůru nohama. Když byl jejich synovi Oliverovi rok, dozvěděli se, že má Angelmanův syndrom. Velmi vzácná nemoc se projevuje mimo jiné opožděným psychomotorickým i mentálním vývojem, epilepsií nebo neschopností mluvit. Léčit se zatím nijak nedá. S Oliho maminkou Lenkou jsme mluvily i o tom, jak důležité je v takové chvíli neztrácet naději. 

Text: Andrea Skalická 
Foto: Milan Jaroš 

Asi čtyři měsíce poté, co vám lékaři sdělili nepříznivou diagnózu, jste založili Asociaci genové terapie. Ta ve spolupráci s předními českými vědci usiluje o to, aby se na dosud nevyléčitelnou nemoc našel účinný lék. Je už na dosah? 

To ještě ne, ale za poslední rok udělal výzkum mílový pokrok. Výzkumný tým Českého centra pro fenogenomiku, který se hledání léků nejen na Angelmanův syndrom dlouhodobě věnuje, v současné době navrhuje možný terapeutický postup. Posouváme se do další fáze výzkumu. 

To je skvělá zpráva. 

Naděje je každý den větší a větší. Cílovou pásku ještě netrháme, ale vidíme cílovou rovinku. Zároveň to ale znamená sehnat na další část tříletého výzkumu částku asi 20 milionů korun. 

Fungoval by nový lék podobně jako u spinální muskulární atrofie? 

To v tuto chvíli můžeme pouze odhadovat, ale domníváme se, že ano. Pokud by se podal dítěti hned po narození, nemoc by se u něj nerozvinula. Nakolik by ale lék pomohl našemu Olimu, nevíme. Účinek by byl jistě nižší. Plasticita mozku je možná do určitého věku, u starších dětí jsou některé procesy nevratné. To se už týká i našeho syna. Na druhou stranu víme, že mozek je velmi tvárný kdykoli během života. Já jsem neutuchající optimista a věřím spolu s manželem ve šťastný konec. Pokud z výzkumu účinný lék nakonec vzejde, mohl by Olimu alespoň zlepšit kvalitu života.

Loni na podzim jste se účastnili v USA celosvětové konference na podporu výzkumu Angelmanova syndromu. Jak daleko jsou s výzkumem tam? 

V současné době probíhají klinické zkoušky na některé léky, které nemoc sice nevyléčí, ale zlepší některé symptomy. Zaznamenali jsme i zkoušky na genovou terapii, ale ta je teprve v počáteční fázi. V minulosti už proběhla řada klinických hodnocení, ale vždy byla předčasně ukončena pro malou účinnost léčby. 

Jinak peněz je ve Spojených státech ve výzkumu neporovnatelně více. I my hledáme různé cesty, jak finance sehnat. Ten lék totiž pravděpodobně bude a s tím se dá pracovat i při shánění dalších finančních prostředků. Pokud se tak stane, rádi bychom ho nechali v rukou pacientů, tedy naší pacientské organizace, a akademické sféry, protože to je jediná šance, jak ho více zpřístupnit a zlevnit. 

A může se to podařit? 

V Česku bychom byli první. Podobné případy ale z Evropy známe – například z Francie nebo z Itálie. Není to sice obvyklé řešení, ale věříme, že se to povést může. Za cenotvorbu je totiž zodpovědná jen farmaceutická firma. Může si nastavit takovou cenu, jakou chce. Stalo se, že u některých léků na vzácná onemocnění došlo k překupu mezi několika společnostmi, než se lék dostal na trh a ke koncovému pacientovi. Tomu bychom se rádi vyhnuli. Nechceme potenciální lék odevzdat do rukou akcionářů několika korporací. Když by mohl alespoň zčásti zůstat v akademické sféře a v „nezisku“, daly by se finance vracet zpět do pacientů a do dalšího výzkumu.

Základní výzkum u nás doposud žádná pacientská organizace nepodpořila. Jak jste na to s manželem šli? 

Vypravili jsme se přímo do Českého centra pro fenogenomiku za ředitelem Radislavem Sedláčkem s prosbou, zda by do svého výzkumného programu nemohli zařadit právě hledání léku na Angelmanův syndrom. V tomto centru totiž vytvářejí myší modely, které pomáhají odhalovat příčiny vzniku lidských nemocí, a testují tu i nové léčebné postupy. Jde o vědecké centrum, které má vynikající výsledky a v Evropě nemá konkurenci. Nabídli jsme jim, že výzkum po založení Asociace genové terapie finančně podpoříme. Na západ od nás je podpora výzkumu samotnými rodiči docela běžná, u nás jsme skutečně byli první. 

Pro děti s Angelmanovým syndromem je typické to, že se často a rády smějí, ale nemluví. V prosinci bude Oliverovi osm let. Jak je na tom? 

Teď máme docela dobré období. Chodí do školky, ve které se mu skvěle věnují, a neuvěřitelně rychle roste. Máme dobře podchycenou epilepsii, trápí nás jen chůze, fyzicky na ni má, ale nesnáší ji. Děti s Angelmanovým syndromem mají problém s koordinací a s rovnováhou. Ubíhá jim cesta pod nohama, nemají kontrolu nad svým tělem. Teď proto pořizujeme zdravotnický kočárek. Psychicky je to pro nás náročné, doufali jsme, že budeme plně mobilní. Ale až to zpracujeme, bude to super. Máme ještě dvouletého syna Xaviera, který vyžaduje čím dál více pohybu. Kdybychom nepoužívali kočárek, byli bychom s Olim hodně limitovaní. 

Náš dlouhodobý sen je na zimu vždycky zmizet někam do tepla. V zimě nejsme moc schopni s Olim venku fungovat. Bývá často nemocný, navíc neustálé oblékání, svlékání a nespolupráce při něm nás psychicky ubíjí.

Půjde Oliver v září do školy? 

Ano, ale zůstane ve stejném zařízení i kolektivu a nic se pro něj nezmění. Bude mít individuální přístup, plně přizpůsobený jeho potřebám. Denní stacionář Paprsek DAR, kam chodí do školky, zároveň funguje jako odlehčovací služba. Má tu i možnost přespat, když je potřeba, a občas toho už začínáme využívat, protože je očividné, že je mu tam dobře. Velmi si té pomoci vážíme. Naplno jsme si to s manželem uvědomili v zimě, když jsme byli čtyři měsíce na cestách a společně jsme o oba syny pečovali dnem i nocí. 

Jak jste tak dlouhou cestu zvládali? 

Dalo se to, i když to bylo náročné. Náš dlouhodobý sen je na zimu vždycky zmizet někam do tepla. V zimě nejsme moc schopni s Olim venku fungovat. Bývá často nemocný, navíc neustálé oblékání, svlékání a nespolupráce při něm nás psychicky ubíjí. Takhle dlouhý výlet ale vznikl omylem, když jsem koupila zpáteční letenky se špatným datem. Zůstali jsme díky tomu v zahraničí déle, než jsme plánovali. 

Kde všude jste s kluky byli? 

Začali jsme na vědecké konferenci v Miami, pak jsme byli na Kubě a nakonec jsme procestovali Dominikánskou republiku. Tam jsme si naplno uvědomili, že kdybychom školku neměli, nemohli bychom se zdaleka věnovat tolika aktivitám jako teď. I když je tam Oli jen šest hodin denně, je to pro nás velká pomoc. Navíc tam má skvělý program – tvoření, vaření, hipporehabilitaci, denně chodí na procházky. V areálu je i velká zahrada – zkrátka všechno, co miluje. 

Váš mladší syn bude mít dva roky a je zcela zdravý. Jak složité pro vás bylo rozhodnout se pro další dítě? 

Bylo náročné k tomu dospět, určité věci z hlavy nevyhodíte. Od chvíle, kdy jsme se dozvěděli Oliho diagnózu, si uvědomujeme, že zdravé dítě je zázrak. Zpracovat to do té fáze, že to jdeme risknout, bylo těžké. Kdyby mi někdo řekl, jak to dopadne, máme dětí určitě víc. To čekání, jestli bude všechno v pořádku, bylo nekonečné a opravdu náročné. Dnes bych ale kluky za nic na světě nevyměnila. 

Jaký spolu mají vztah? 

Neskutečný. Jak se dokážou škádlit! Dvouletý Xavi se probudí a hned Oliho hledá, celé dopoledne se mě ptá, kde je. Postrádá ho, když je ve školce. Oliver zase malého pozoruje a učí se od něj, hraje si s jeho hračkami. Rozvíjí ho jenom sledování mladšího bráchy. Teď jsme v údivu pozorovali, jak skládal skládačku. Kéž by to takhle šlo pořád. 

Asociace genové terapie (ASGENT) je nestátní nezisková organizace. Jejím hlavním posláním je finanční podpora výzkumu, popularizace vědy a zvyšování povědomí o vzácných onemocněních. Více se dozvíte na https://asgent.org/.