Dalda, jak mu doma říkají, se narodil se spinální svalovou atrofií, což ho omezilo v pohybu. Přesto je Dalibor Knapp neposedný živel. Po genové terapii se onemocnění podařilo zastavit a přišel čas na rehabilitaci i radost ze života. K obojímu přispělo Konto Bariéry, když pro něj získalo peníze na neurorehabilitační program a přídavný elektrický pohon k vozíku.

Text: RADEK MUSÍLEK
Foto: MILAN JAROŠ

Rodiče Gabriela Frantová (30) a Václav Knapp (35) po narození jejich prvního potomka neměli sebemenší tušení, že by s Daliborem (4) mohlo být něco v nepořádku. Byl krásné a bezproblémové miminko. V šesti měsících si však začali všímat, že v určitých aspektech začíná zaostávat oproti běžnému vývoji. Nelezl, málo zvedal nožičky, ani hrubá motorika nebyla, jak má být. „Přesto nám paní doktorka na neurologii řekla, že je všechno v pořádku. V osmi měsících jsem požádala o rehabilitaci. Až v deseti měsících pediatrička řekla, že by mohlo jít o něco svalového. To už jsem byla nervózní, viděla jsem, jak Dalda nedělá pokroky. Znovu nás poslali na neurologii, kde konstatovali hypotonii, což je patologicky snížené napětí svalu při jeho pasivním natahování. Pro jistotu tedy nechali udělat vyšetření EMG, které měří elektrické aktivity svalů a nervů,“ vzpomíná maminka Gábina.

Opožděně, ale přece

Její obavy se bohužel naplnily a potvrdily je následné odběry krve. V roce života byla Daldovi oficiálně diagnostikována progresivní spinální svalová atrofie II. typu (zvaná též spinální muskulární atrofie – SMA), tedy vzácné genetické onemocnění způsobující ztrátu nervových buněk v míše a následné ochabování svalů. Paní Frantová dodnes zcela pochopitelně těžce nese, že se všechno tak protahovalo, protože s každým měsícem se onemocnění víc a víc podepisovalo na těle jejího syna. Plošný novorozenecký screening na SMA byl v České republice zaveden rok po Daldově narození. Tedy přibližně v době, kdy mu byla ve třinácti měsících jednorázově podána infuze léku Zolgensma, který dokáže opravit poškozené geny, a postup atrofie se tak zastavil. 

Není to však vůbec dávno, kdy ještě žádná účinná léčba neexistovala. „Je to svým způsobem ještě stále experimentální léčba, která ale naštěstí zafungovala. Tehdy už ji hradila zdravotní pojišťovna, takže jsme nemuseli shánět astronomickou sumu padesát čtyři miliony korun,“ oddychla si paní Gábina.

Nemoc se nejen zastavila, ale díky intenzivní rehabilitaci se začalo dostavovat i zlepšení, které k radosti celé rodiny stále pokračuje. Třikrát týdně jezdí Dalda cvičit, minimálně dvakrát ročně absolvuje intenzivní rehabilitační pobyt. „Po roce útrap přišel rok novinek a pokroků. Trochu to ještě narušila operace kyčlí, která byla velké dilema a hodně nepříjemná, ale Dalda to zvládl. Původně nelezl ani neseděl. Dnes se nezastaví. Pořád se někde plazí nebo jezdí na vozíku,“ usmívá se mladá maminka, které se mezi tím stihl narodit další syn Vilém (1,5). 

Její slova Dalda více než potvrzuje, když na zadním dvoře městského rodinného domu v Brně čiperně střídá skluzavku, kupu plastových kuliček, bazén, vozík a lezení po trávníku. Ani nemá moc čas něco sám prozradit, ačkoliv vyřídilku má dobrou a už se těší do běžné mateřské školy, kam od září nastupuje. Do toho se zapojuje mladší bráška a přihlížejícímu nezbývá nic jiného než obdivovat energii jejich maminky.

V pozadí toho všeho probíhá rekonstrukce domu, který se i díky výtahu proměňuje na zcela bezbariérový. To je zase doména šikovného tatínka Václava, který je živnostník tak říkajíc od fochu. S dětmi v době naší návštěvy pomáhají i obě babičky, a vůbec je cítit celkově pospolitá a radostná rodinná atmosféra.

Maminka coby projektová managerka

Paní Frantová je vystudovaná inženýrka v oboru projektová managerka. Nemohla tušit, jak výrazně využije své vzdělání v osobním životě. Maminky dětí s postižením se totiž projektovými manažerkami stávají tak nějak automaticky… 

„Hodně informací jsem si zjistila sama. Dost se dozvíte také od ostatních rodičů na rehabilitačních pobytech nebo v pacientské organizaci SMÁci. Spoustu věcí si musíte vyběhat a zařídit sami. Kdo nemá tu zkušenost, netuší, kolik peněz musíte buď sami vynaložit, nebo nějak sehnat, co všechno musíte vyřizovat. Proto jsem ohromně vděčná organizacím typu Konta Bariéry za jejich podporu. 

„Neurorehabilitace Daldovi moc prospívá a s tím přídavným pohonem se opravdu vyřádí! Už není závislý na tom, abychom jej vozili. Tak jako se jeho vrstevníci mohou rozeběhnout, může on vyrazit s motorem a řídítky přidělanými k mechanickému vozíku. Přiznám se, že někdy až trnu. Přitom mám zároveň radost. O něco klidnější jsem, když jezdí na elektrickém vozíku, který jsme mu také pořídili. Na pohonu je ovšem skvělé, že z něj nevyroste a bude ho moci používat dál a dál,“ říká otevřeně paní Gábina.

Rodinu teď čeká pořízení nového, prostornějšího automobilu. Nespoléhá se však jen na pomoc od různých organizací a státu, sama iniciativně pořádá vlastní akce. Tatínek Václav je aktivní hráč footsalu, takže podpora přichází z této komunity, a chystá se i uspořádání charitativního plesu v místním kulturním centru, otevřen bude pro dvě stovky návštěvníků. „Mám tyhle akce ráda, lidé jsou na nich moc milí. Zpočátku jsem se bránila sociálním sítím, ale teď už je využívám. Je hezké informovat přátele a známé i neznámé podporovatele, jak se nám daří a kolik radosti i užitku jejich podpora přináší nejen Daldovi, ale celé naší rodině,“ uzavírá s poděkováním Gabriela Frantová.