Vzácných nemocí jsou tisíce. Pacientů, kteří některou ze vzácných nemocí mají, jsou u nás ale jen desítky nebo stovky. Před deseti lety jim začala pomáhat Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Spojuje jak zavedenější pacientské organizace, tak jednotlivce, kteří jsou se svou diagnózou sami. Vede ji Anna Arellanesová, která je sama maminkou dnes už dospělé dcery s cystickou fibrózou.
Text: Anna Kudrnáčková
Foto: Milan Jaroš
Jak velký kus cesty za těch deset let ČAVO ušlo? Co všechno se povedlo změnit?
Změnilo se toho hodně. Když jsme začínali, vlastně nikdo moc nevěděl, co vzácná onemocnění jsou. Lidé za tímto souslovím často viděli něco exotického až kuriózního. Třeba onemocnění, kterým se člověk nakazí v dalekých zemích. Dalo dost práce ukázat, že se vzácnými onemocněními je to jinak. Že je mají úplně obyčejní lidé a že problém je v tak obyčejných věcech, jako je nedostatek informací nebo sociální vyloučení.
Dnes už je informovanost veřejnosti lepší?
Změna ve vnímání je zásadní. Dnes mnohem více lidí ví, co vzácné onemocnění znamená. Na potřeby vzácných pacientů začal také pomalu reagovat zdravotní systém. Sice se všechno děje daleko pomaleji, než bychom si představovali, ale ten rozdíl je rozhodně znát.
Jak složité je o těchto nemocech otevřeně mluvit?
Není nutné, aby se do povědomí veřejnosti dostávaly tisíce jednotlivých vzácných diagnóz. Jde spíš o to, aby si lidé uvědomovali, že vzácní pacienti existují. Lidé se vzácnými onemocněními se často dostávají do izolace, okolí je má třeba za blázny nebo hypochondry. Specifickým situacím čelí lidé s nemocemi, které na nich nejsou poznat. Třeba mladá žena, která normálně chodí, ale vzácná neurologická porucha způsobuje, že ujde jen velice krátké vzdálenosti. Představte si reakce okolí, když usedá na vozík nebo se z něj zvedne. Nebo si vezměme naopak diagnózy, které mají viditelné projevy, například deformity v obličeji, a situace, kterým takoví lidé čelí.
Lidé se vzácnými onemocněními se často dostávají do izolace, okolí je má třeba za blázny nebo hypochondry. Specifickým situacím čelí lidé s nemocemi, které na nich nejsou poznat.
Kolik dnes ČAVO zastřešuje pacientských organizací?
Spojujeme jak zavedenější organizace, kterých je přes čtyřicet, tak jednotlivce. Těch je nyní asi sto. Myšlenka asociace vychází z přesvědčení, že ačkoli jsou naše diagnózy velice různorodé, mnohé z našich problémů jsou společné. Když má nějaký problém deset lidí, jsou z hlediska celého zdravotnictví vlastně neviditelní. Kvůli deseti lidem se nebude měnit třeba organizace zdravotní péče. My se snažíme pojmenovat problémy, které jsou společné velké části těchto jinak malých skupin pacientů, a najít pro ně společná řešení.
Co pacienty nejvíc pálí? Kvalita péče?
Ano, to je typický příklad. Naše diagnózy jsou málo známé i mezi lékaři a dalšími zdravotnickými profesemi. Pacienti často čelí tomu, že lékaři nevědí, co s nimi. A nedostanou se na pracoviště, která by jim byla třeba schopna pomoci. Roky pak žijí se špatnou diagnózou a neadekvátní léčbou. Víme pochopitelně, že není možné, aby se všichni lékaři seznámili se všemi vzácnými diagnózami. Je jich popsáno mezi šesti a osmi tisíci a s tím, jak postupuje vědecké poznání, jich každý rok přibližně stovka přibývá. Řešením je, aby byla nastavena cesta pacienta systémem a aby byla vytvořena síť vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění, kde najdou všichni odpovídající péči. Prosazujeme to velice dlouho a zatím jsme tak v půli cesty. Na začátku letošního roku tato síť formálně vznikla, ale její vznik se ještě nijak výrazně neprojevil v terénu. Jde nám o to nastavit systém tak, aby žádný pacient nezůstal bez pomoci.
Dají se některá vzácná onemocnění vyléčit?
Naprostá většina vzácných onemocnění je nevyléčitelná, ale kvalitní péče dokáže prodlužovat život, brzdit projevy nemoci, zajišťovat vyšší kvalitu života s nemocí. Je zapotřebí, aby vzácnost diagnózy nebyla hendikepem, ale aby všichni dostali takovou péči, jaká je podle současných vědeckých poznatků možná.
Také diagnostika je mnohdy složitá. Jak dlouho obvykle trvá, než si pacient vyslechne tu správnou diagnózu?
To je různé. Nejlepší je, když se na nemoc přijde už při novorozeneckém screeningu. Dnes se u nás touto cestou diagnostikuje 18 nemocí. Od letoška se pilotují i dvě nové diagnózy, SMA a SCID. Další nemoci mají takové projevy, že je nelze přehlédnout. I u těch je diagnóza rychlá. Někteří pacienti ale žijí bez správné diagnózy měsíce, někdy i roky nebo desetiletí. I těmto pacientům bychom rádi prostřednictvím vysoce specializovaných center pro vzácná onemocnění pomohli, třeba i díky mezinárodní spolupráci.
Dříve se stávalo, že vzácní pacienti jezdili za léčbou do zahraničí. Děje se to ještě?
Léčba vzácných onemocnění vyžaduje vysokou erudici. Určitě nikdy nebudeme mít dost odborníků na všechny vzácné diagnózy, právě proto je nutná mezinárodní spolupráce. To ale neznamená, že by pacient měl jezdit za léčbou, i když i to je někdy nutné. Jde spíš o to, aby specializovaná klinika u nás poskytovala péči podle závěrů mezinárodního konzilia. Fakt, že si se všemi vzácnými onemocněními neporadí žádný stát, vedl před časem Evropskou komisi k rozhodnutí zavést takzvané Evropské referenční sítě. Ty propojují jednotlivé vysoce specializované kliniky s obdobným zaměřením napříč celou Evropskou unií. Právě rozvoj těchto referenčních sítí nám dává naději na zlepšení kvality poskytované péče.
V poslední době se na některé vzácné nemoci povedlo najít léky. Jde například o cystickou fibrózu nebo achondroplazii. Jsou ale velmi drahé a zatím se předepisují na paragraf 16. Zjednoduší se někdy cesta pacientů k těmto lékům?
Léků na vzácná onemocnění je dnes kolem stovky a donedávna skutečně přicházely k pacientům téměř vždy v režimu výjimky. Pojišťovna tedy na žádost lékaře individuálně posuzovala, jestli jde o jedinou možnost léčby. Je s tím spousta papírová- ní a hlavně nejistota, jestli bude lék schválen, případně jestli bude léčba pokračovat.
Systém se na počátku letošního roku změnil a byl zaveden speciální postup pro léky na vzácná onemocnění. Novou cestou prošel zatím jeden lék na spinální muskulární atrofii. Starou cestu přes výjimky už pojišťovny nechtějí využívat a novou cestu pomalu začínají využívat výrobci, i když ne v takové míře, jak bychom si představovali. To je problém, protože čas běží a léčba se nedá odkládat. Je potřeba, aby diskuse mezi výrobci na jedné straně a úřady (SÚKL) a pojišťovnami na druhé straně začaly co nejdříve, třeba už v poslední fázi před registrací léku. Čekat dva roky na to, aby vám mohl být podán lék, který je pro vaši nemoc schválený, je z pohledu pacienta neúnosné a velmi těžké.
A dostanou se naši pacienti ke stejným lékům jako pacienti na západ od nás?
V některých oblastech máme naprosto špičkovou péči. V jiných je to o dost horší. Péče totiž často stojí na entuziasmu odborníků. Pokud pro vaši nemoc existují nadšení specialisté, kteří jsou ochotni dát své práci víc, než musí, a vy se dostanete zrovna k nim, můžete mít péči na světové úrovni. Když máte smůlu a k těmto lidem se nedostanete nebo zrovna pro vaši diagnózu zkrátka žádní nejsou, můžete zůstat jaksi na ocet. My jsme ale přesvědčeni o tom, že by žádný pacient neměl zůstat bez pomoci.
Sama máte osobní zkušenost s cystickou fibrózou. Lékaři tuto nemoc vaší dnes už dospělé dceři diagnostikovali ve dvou letech. Byla to právě pacientská organizace, která vám tehdy zásadním způsobem pomohla?
Ano, díky Klubu nemocných CF jsme získali spoustu cenných informací. Také jsme se seznámili s lidmi, kteří byli v podobné situaci, a mohli jsme spolu sdílet zkušenosti. Tehdy pro nás bylo velmi důležité vědět, že v tom nejsme sami. Neexistovaly žádné léky a prognóza byla velmi nejistá. Měli jsme štěstí, že právě v našem případě se nedávno našel lék. Vždycky říkám, že v tom neštěstí jsme vlastně měli velké štěstí. Léčba se pro nás našla včas a je velmi efektivní.
Mnozí rodiče dětí se vzácnými onemocněními jsou aktivní v pacientských organizacích. Už před lety jste vedle svého zaměstnání začala pomáhat i vy. Nelitujete?
V žádném případě. Vnímala jsem tehdy velmi intenzivně, jak podstatná pro mě byla pomoc, které se mi v Klubu CF dostalo. Pacientské organizace hrají u vzácných onemocnění velmi významnou roli. Sdílejí informace, zajišťují podporu, pomáhají zajistit péči, zprostředkovávají zkušenosti. To je v prostředí vzácných onemocnění, kde jste odkázáni sami na sebe, na své možnosti a schopnosti, velmi důležité. Navíc jsem poznala mnoho báječných lidí. Když měníte systém, pomáháte mnoha rodinám, které se ocitnou ve stejné situaci, jako byla ta moje. Je pro mě čest pracovat s těmito lidmi. Jsou velmi inspirující a jsou to pro mě hrdinové.
Čeho byste ve své pozici šéfky ČAVO chtěla ještě docílit?
Byla bych moc ráda, kdyby se nám podařilo nastavit systém péče o vzácná onemocnění tak, že nikdo nezůstane opominut. Usilujeme také o to, aby byly léky dostupné všem, kteří je potřebují, a to rychle po registraci. Nakonec mám jedno veliké přání – i když časem přijdou třeba stovky nových léků a zlepší se péče, zátěž, kterou vzácná onemocnění přinášejí pacientům i jejich rodinám v každodenním životě, nezmizí. Vzácné nemoci přinášejí obtíže v mnoha různých oblastech: může jít o potíže se vzděláváním, příjmem potravy, pohybem, psychologické problémy. Byli bychom velice rádi, kdyby se podařilo vytvořit jedno místo, kam by se pacienti mohli obracet a kde by mohli získávat informace. V některých evropských zemích taková místa mají a my vnímáme, jak moc takový druh pomoci u nás chybí. Nyní se ho snažíme vytvořit. Držte nám palce, aby se to povedlo.
Anna Arellanesová
je spoluzakladatelkou a předsedkyní České asociace pro vzácná onemocnění a zároveň členkou výboru Klubu nemocných cystickou fibrózou. Působí také jako místopředsedkyně Pacientské rady ministra zdravotnictví. Vystudovala Univerzitu Karlovu v Praze a pracuje na Úřadě průmyslového vlastnictví ČR.
Více o vzácných nemocech najdete na https://www.vzacna-onemocneni.cz/ a https://vzacni.cz/.